基因组测序可以改善常规护理中遗传性罕见和严重疾病的检测和管理, 一项涉及ob真人游戏的新研究发现.
直到最近，标准的基因检测都集中在少量的基因上，但随着数以千计的基因与疾病有关，一种新的方法正在开发中.
基因组测序可以读出一个人所有基因的序列，并识别出与正常模式不同的变异. 专家们将这些基因与已知致病基因列表进行数字比较，然后检查这个简短的变异列表，以确定哪一个可能是导致患者病情的关键.
据估计，苏格兰有8%的人口患有罕见疾病，其中约80%的疾病与遗传有关. 超过150个,已知有000个基因异常会导致发育和学习困难以及一系列影响长期健康的疾病. 但许多患者未被诊断出来，这对他们的生活和家庭产生了巨大的影响.
刊登于 欧洲人类遗传学杂志 项目的调查结果, 被称为苏格兰基因组伙伴关系, 将被用于告知医疗保健政策和资助决策.
苏格兰大学之间的伙伴关系, NHS基因实验室和诊所以及英格兰基因组公司, 提供全基因组测序给罕见的, 以前的基因检测没有发现遗传原因的遗传病.
主要研究计划进行了排序,从患有罕见疾病的苏格兰居民及其家庭成员中提取了000个基因组，并将数据发送到100家医院进行处理和存储,000个基因组计划-一个在英国建立的旗舰项目，通过基因组研究推进临床护理. NHS苏格兰基因科学家和医生随后解释分析数据，并将有用的结果传递给参与者. 到目前为止，有23%的人被发现有基因诊断，更多的答案来自英格兰基因组公司受保护的在线研究环境和SGP扩展项目中对数据进行的研究, 被资助寻找更复杂的基因组重排.
由苏格兰国家医疗服务体系资助, 苏格兰政府和英国医学研究委员会, SGP包括ob真人游戏, 爱丁堡, 格拉斯哥, 和邓迪, NHS格兰扁, NHS大格拉斯哥 & 克莱德，洛锡安NHS，泰赛德NHS.
该项目的首席研究员、ob真人游戏的Zosia Miedzybrodzka教授说:
“ob真人游戏已经为苏格兰患者建立了一个基因组测序系统，作为他们治疗的一部分. 但ob真人游戏也发现，一种更有针对性的全基因组方法——外显子组——最近由苏格兰政府资助，作为常规护理的一部分——可以以更低的成本为ob真人游戏提供类似数量的诊断.
“苏格兰政府正在利用这项研究结果，为未来几年苏格兰国民医疗服务体系的政策提供信息. 如果基因组序列分析如预期的那样改善, 成本就会下降, 苏格兰将处于实施这项技术的有利位置.
“患有未确诊的遗传疾病给患者带来了巨大的担忧，但ob真人游戏希望通过基因组测序进行诊断可以带来答案，改善患者及其家人的生活。.”
爱丁堡大学的蒂姆·艾特曼教授说:
“SGP结果的发表是基因组技术应用于苏格兰罕见遗传疾病患者医疗保健的一个里程碑.
“With over 1000 high quality genome sequences now generated at the 爱丁堡 Genomics facility; new diagnoses have been found for dozens of patients who previously remained undiagnosed after standard genetic testing.
“SGP对基因组技术和基因组信息学的关注增加了这些领域的可用专业知识，从SGP获得的见解现在正被纳入苏格兰的医疗保健政策, 为苏格兰患者提供SGP罕见病项目的长期遗产.
“不断降低基因组测序的成本将增加苏格兰罕见疾病患者未来的基因组检测可用性.”
英国基因联盟苏格兰政策和参与经理Natalie Frankish说:
“许多患有罕见疾病的人在得到诊断方面面临着重大挑战, 超过三分之一患有罕见疾病的人不得不等待五年以上. 这种诊断过程可能会对患有罕见疾病的人及其家人的生活质量和福祉产生重大影响.
“诊断可以改善医疗管理，并为获得护理打开大门, 治疗及支援服务. 令人鼓舞的是，最近通过苏格兰基因组伙伴关系对基于基因组的测试进行的投资已经为88名患者提供了新的诊断, ob真人游戏希望这个消息能帮助这些家庭获得他们所需要的照顾和支持.
“确保快速准确的诊断对罕见病患者非常重要. ob真人游戏希望苏格兰基因组伙伴关系在这篇论文中发表的发现将有助于进一步投资基因组, 苏格兰国民医疗服务体系内的诊断和筛查服务, 但ob真人游戏必须认识到，诊断速度只是问题的一部分.
“一个人在诊断过程中如何得到支持同样重要，ob真人游戏必须看到对临床服务的投资，以确保罕见病患者及其家人在诊断过程中得到所需的支持。.”